بیماری های نادر چگونه در جهان جولان می‌دهند؟
براساس گزارش آژانس دارویی اروپا؛ بیماری‌های نادر را می‌توان به‌عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در 10000نفر توصیف کرد. بیماری‌های نادر تقریباً 400 تا 700میلیون‌نفر را در سراسر جهان تحت‌تأثیر قرار داده و آن‌را به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است. RDها طیف گسترده‌ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را دربرمی‌گیرند (حدود 5000-8000 نوع بیماری)؛ بااین‌حال، اکثریت‌قریب‌به‌اتفاق کودکان را مبتلا می‌کنند و مزمن و تهدیدکننده زندگی‌اند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکرشده بسیارگسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه‌تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد؛ بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه‌ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی‌تری به‌تأخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل‌درمان نبوده و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد دردسترس دارند. در بیماران با ویژگی‌های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. ازسوی‌دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به‌دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری‌های نادر در دهه‌های اخیر توجه زیادی به‌خود جلب کرده؛ که به‌دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبودیافته است. دولت‌ها نیز به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می‌کنند؛ مثلاً برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری‌های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می‌دهند. امروزه درزمینه بیماری‌های نادر افزایش قابل‌توجهی در «آگاهی اجتماعی و ارتباط» در سراسر جهان مشاهده شده است. «ثبت بیماران» ابزار ارزشمندی درزمینه بیماری‌های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک و توسعه کارآزمایی‌های بالینی مناسب را ترویج می‌کند؛ مراقبت از بیمار را بهبود بخشیده و از مدیریت مراقبت‌های بهداشتی حمایت و از آن‌ها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می‌کند.
وضعیت بیماری‌های نادر در ایران
امیر پروسنان: بیماری‌های نادر سال‌ها در کشور موردغفلت واقع شده‌اند و حتی تعریف‌ها درباره این بیماری‌ها یکسان نیست و به‌همین‌دلیل، آمارها از تعداد این بیماران نیز متناقض است، اما براساس تعریف بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌توان گفت که یک‌نفر از هر ۱۵نفر در زندگی خود امکان دارد به یکی از این بیماری‌ها مبتلا شود. براساس یک تعریف کلی، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که تعداد بسیارکمی از افراد به آن مبتلا هستند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی و مزمن بوده و تهدیدکننده زندگی محسوب می‌شود و با وجود شیوع پایین، بار روانی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار، خانواده او و نظام سلامت دارند. هرچند این بیماری‌ها شیوع کمی دارند، اما به‌علت تنوع و تعداد بسیارزیاد آن‌ها، درصد قابل‌توجهی از جامعه را دربرمی‌گیرند و براساس برخی مقاله‌ها، از هر ۱۵نفر، یک‌نفر به نوعی از بیماری نادر مبتلاست و بادرنظرگرفتن خانواده بیماران، می‌توان گفت درصد بالایی از افراد جامعه با بیماری‌های نادر درگیر هستند که شامل بیمار و خانواده و اطرافیان او می‌شوند.
چه‌تعداد بیماری نادر در ایران ثبت شده است؟
تاکنون بیش از ۴۰۰نوع بیماری مختلف به‌عنوان بیماری نادر در ایران شناخته شده و در سامانه‌ای باعنوان «سبنا» یا سامانه بیماران نادر ایران که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شده، ثبت شده است. این‌درحالی‌ست‌که در گذشته فقط برخی از بیماری‌ها باعنوان بیماری خاص ازطرف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تعریف شده بود. از سال ۱۹۸۳ برای اولین‌بار در ایالات‌متحده آمریکا، تعریفی برای بیماری‌های نادر ارائه شد و پس‌ازآن، سایر کشورها هم به‌این‌موضوع توجه کردند. آنچه درمورد بیماری‌های نادر اهمیت دارد، همین تعریف است؛ زیرا بیماری‌های نادر نیازمند تعریف علمی دقیق و جامعی هستند تا در مراحل مختلف ازجمله غربالگری پیش از به‌دنیاآمدن فرد، پیگیری و درمان تحت‌کنترل باشند. حمیدرضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی» می‌گوید: هنوز بیماران نادری هستند که شناسایی نشده‌اند و درنتیجه وارد فهرست بیماری‌های نادر کشور نشده و نمی‌توان گفت آمار تعداد این بیماری‌ها در ایران نهایی‌ست. براساس تعریف وزارت بهداشت در گذشته، از هر ۱۰هزارنفر، دونفر مبتلا به این‌نوع از بیماری‌ها بودند. ولی سازمان جهانی بهداشت می‌گفت که این‌موضوع به شرایط اقلیمی و جغرافیایی و اپیدمیولوژیک منطقه وابستگی دارد و این‌عدد می‌تواند متفاوت باشد. وی ادامه می‌دهد: در ایران که یک‌سوم ازدواج‌ها به‌صورت فامیلی انجام می‌شود، احتمال بروز ژن معیوب و بیماری نادر وجود دارد و درنتیجه نسبت به کشورهایی که اساساً ازدواج فامیلی رخ نمی‌دهد، آمارها متفاوت است و این تعریف نمی‌تواند مطلق و جامع باشد. براساس علم اپیدمیولوژی، آمار حیاتی بین بیماری‌های ژنتیکی نادر بررسی شده و میزان بروز و شیوع موردبررسی قرار می‌گیرد. در کشورهایی مانند ایران و عراق و هند، میزان شیوع با سایر کشورها می‌تواند متفاوت باشد و درنتیجه این‌اعداد باید دراین‌مناطق موردبررسی قرار بگیرد. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: تاکنون در کشور حدود ۴۴۴نوع بیماری شناسایی و ثبت کرده‌ایم، اما براساس علم اپیدمیولوژی می‌توان گفت تعداد بیماری‌های نادر بسیاربیشتر است، ولی ما تاکنون نتوانستیم آن‌ها را شناسایی کنیم. این عدم‌توانایی به‌دلایل مختلفی رخ می‌دهد؛ به‌طورمثال خانواده‌ها به‌دلایل مختلف ازجمله مسائل اجتماعی، همکاری نکرده و بیماری را اعلام نمی‌کنند. حتی شاید فرد در مدرسه درمواجهه‌با سؤال مربی بهداشت، با این‌که می‌دانست خود یا خانواده‌اش بیماری دارند، این بیماری را اعلام نکرده‌اند. وی ادامه می‌دهد: تاکنون حدود ۱۰ تا ۱۵هزار بیمار مبتلا به این ۴۴۴نوع بیماری نادر در کشور شناسایی و در سامانه بنیاد ثبت شده‌اند. به‌طورمیانگین در ایران به این‌عدد رسیدیم که احتمالاً یک‌نفر در هر ۱۵نفر می‌توانند به یکی از بیماری‌های نادر مبتلا باشند.
چرا تعریف بیماری نادر مهم است؟
مطالعه‌های مختلف نشان داده که هرچند سطح آستانه تعریف بیماری‌های نادر در جهان بسیارمتفاوت است، اما بین عمده آن‌ها همگرایی وجود دارد. طبق یک بررسی، سطح آستانه شیوع در کشورهای مختلف بسیارمتفاوت و از پنج تا ۷۶نفر در ۱۰۰هزارنفر متغیر است. تحقیقات نشان می‌دهد مطالعات نظری کمی درارتباط‌با تعریف دقیق بیماری‌های نادر انجام شده و در مطالعه‌های حاضر نیز تغییرهایی در تعریف بعضی کشورها پیدا شده است. مباحث اقتصادی و هزینه اثربخشی، درآمد ناخالص ملی، بیمه‌های ملی و دولتی و مباحث اخلاقی جزو موضوع‌های مطرح و موردتوجه در تعیین و تعریف بیماری‌های نادر است، اما به‌نظر می‌رسد کشورها برای تعیین آستانه نادربودن یک بیماری، کاملاً دل خواه عمل می‌کنند. براساس پژوهشی که بنیاد بیماری‌های نادر ایران انجام داده، آستانه تعریف بیماری نادر به‌طور افزایشی، همگرایی دارند. بسیاری از کشورهایی که یا آستانه تعریف بیماری نادر ندارند یا درحال‌حاضر آستانه سخت‌گیرانه دارند، به‌دنبال تغییر به‌سمت استاندارد اتحادیه اروپا هستند. همچنین در مطالعه‌ها مشاهده می‌شود که تفاوت در قانون‌های مرتبط با کاربرد تعریف بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف، ازجمله حمایت از داروهای اورفان (داروهای کم‌کاربرد یا داروهای نادر)، قیمت‌گذاری و تحقیق و توسعه درزمینه این داروهاست که می‌تواند موردبررسی قرار بگیرد. ولی نکته مشترک در اکثر کشورها این‌است‌که جهت تأیید داروهای اورفان یا کم‌کاربرد، سطح پایین‌تری از مستندات را درارتباط‌با کارآزمایی‌های بالینی می‌پذیرند و به‌طورخلاصه، سخت‌گیری کمتری اعمال می‌شود. به‌طورکلی سه رویکرد در تعریف بیماری‌های نادر به‌کار می‌رود؛ یکی رویکرد کمی‌ست که عددی را به‌عنوان آستانه شیوع بیماری درنظر گرفته و شیوع کمتر یا مساوی با آن عدد را به‌عنوان بیماری نادر محسوب می‌کند. رویکرد دیگر در بسیاری از کشورها وجود دارد که با یک تعریف کیفی مکمل به یک تعریف جامع‌تر می‌رسد. به‌طورمثال در استرالیا این بیماری‌ها به‌عنوان یک بیماری تهدیدکننده زندگی یا ناتوان‌کننده جدی تعریف می‌شود. در اتحادیه اروپا، این بیماری‌ها تهدیدکننده زندگی یا ناتوان‌کننده مزمن یا در فرانسه باعنوان بیماری نیازمند درمان ویژه به‌دلیل ویژگی‌های پیچیده بیماری تعریف می‌شوند. در رویکرد سوم که در تعدادی از کشورها مطرح می‌شود، روش‌های قراردادی و دستوری وجود دارد و تعدادی بیماری را در فهرست بیماری نادر قرار می‌دهند که در کشور ما نیز تا قبل‌ازاین، ازاین‌روش استفاده شده و تعداد اندکی از بیماری‌ها موردتوجه واقع شده و به‌عنوان بیماری خاص و صعب‌العلاج نام‌گذاری شده بودند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: سازمان جهانی بهداشت می‌گوید تاکنون در جهان ۶ هزار نوع بیماری نادر شناسایی و ثبت شده است. همچنین امکان دارد در یک شهر یا استان، فقط یک‌نوع از یک بیماری نادر مشاهده شود، اما این‌تعداد در استان دیگری به ۵۰۰ بیمار برسد و بنابراین منطقه جغرافیایی در مطالعه کاملاً مؤثر است. سازمان جهانی بهداشت همچنین می‌گوید باتوجه‌به علت‌های بروز بیماری‌های نادر، احتمال وجود تعداد بیشتری از بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد و نیازمند بررسی‌ست. ادراکی ادامه می‌دهد: دراین‌راستا باید غربالگری و جست‌وجوها انجام شود تا بتوانیم بیماران دیگر را هم پیدا کنیم. حتی امکان دارد برخی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اطلاعی از ابتلا نداشته و فقط ناقل ژن معیوب باشند و درصورت ازدواج و بچه‌دارشدن، بیماری نادر ژنتیکی منتقل شود.
در ایران چه تعریفی ارائه می‌شود؟
طبق پژوهش بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ازنظر کمی می‌توان در کشورمان سطح آستانه پنج بیمار در ۱۰هزارنفر جمعیت را به‌عنوان سطح آستانه شیوع بیماری‌های نادر درنظر گرفت و بیماری‌هایی که برابر این‌عدد یا کمترازآن شیوع داشته باشند، به‌عنوان بیماری نادر درنظر گرفته شوند. با رویکرد دوم یا کیفی و رویکرد سوم یا قراردادی و دستوری نیز می‌توان تعریف‌هایی ارائه کرد که نیازمند مطالعه است. تعریف کمی نیز طبق تغییر شرایط اپیدمیولوژیک بیماری‌های نادر و ژنتیکی در کشور و شرایط مختلف نظام سلامت و استفاده از رویکردهای جدید، نیازمند زمان طولانی‌تری‌ست. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: وزارت بهداشت به‌این‌دلیل‌که می‌خواهد خدمت‌رسانی و هزینه کند، عدد مطلقی را درنظر می‌گیرد. به‌طورمثال بیماران سرطانی را جزو گروه بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار داده‌اند، درحالی‌که سرطان هم شایع و نادر دارد. سرطان سینه در خانم‌ها و سرطان معده در آقایان شایع است. ولی سرطان چشم در یک کودک، نادر محسوب می‌شود یا سرطان مفصل آرنج در نوجوان نادر است. ولی وزارت بهداشت چنین تعریفی ندارد و وقتی اسم سرطان روی بیماری گذاشته شد، جزو بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار می‌گیرد. ادراکی ادامه می‌دهد: مثلاً بیماری آلوپسی که منجر به ریزش غیرطبیعی مو می‌شود، اگر در جاهای محدودی از سر یا صورت بیمار باشد، نادر نیست اما اگر آلوپسی منجر به ریزش تمام مو کودک شود، نادر است. یاسر داودیان «رئیس هیئت‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» نیز می‌گوید: یکی از مشکلات، فهم مشترک جامعه علمی درباره تعریف بیماری‌های نادر است و درنتیجه پژوهشی دراین‌راستا انجام دادیم تا تعریف واحد و جامعی ارائه شود. سازمان جهانی بهداشت می‌گوید که ایران احتمالاً حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر دارد، اما وزارت بهداشت تعریف محدودتری درباره این بیماری‌ها ارائه داده است. هر بیماری که تعداد آن از عدد مشخصی براساس جمعیت بیشتر شود، نادر نیست، اما مبنای بیماری نادر دارد. ازطرفی تعریفی برای بیماری خاص هم ارائه شده است؛ بنابراین تعریف‌ها باید یکسان شود.
وضعیت شیوع برخی بیماری‌های نادر در ایران
برخی از بیماری‌ها مانند آلزایمر، سکته مغزی، دیابت نوع ۲، آرتریت روماتوئید، پارکینسون و غیره در ایران شیوع دارند اما نادر نیستند. ازطرفی برخی بیماری‌ها مانند آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم لنوکس گاستات، سندرم رت، سندرم کارتاژنر و غیره در محدوده بیماری‌های نادر و خیلی نادر قرار می‌گیرند. همچنین بیماری‌هایی مانند نقص چسبندگی لکوسیتی، سندرم اچ، سندرم ساتن وایت و سندرم روهاد در محدوده بیماری‌های فوق‌العاده نادر هستند.
چرا غربالگری درباره بیماری‌های نادر مهم است؟
غربالگری باید از زمان حاملگی تا تولد نوزاد انجام شود و درنهایت وقتی کودک به مدرسه می‌رود نیز باید غربالگری توسط مربی بهداشت انجام شود. درواقع باید آموزش‌های لازم به خانواده‌ها و مربیان بهداشت مدارس داده شود تا بتوانند برخی نشانه‌های بیماری‌های نادر را شناسایی کنند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران دراین‌زمینه می‌گوید: برخی نشانه‌ها در کودکان در مدارس می‌تواند توسط مربیان بهداشت شناسایی شود. وقتی بدانیم کودک بیمار است، متوجه می‌شویم که کودک به خدمات ویژه‌ای نیاز دارد و اگر یادگیری او نسبت به بقیه پایین‌تر باشد، به او توجه بیشتری می‌شود.
راه‌حل پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر چیست؟
مهم‌ترین موضوع درزمینه پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر، آموزش است. آموزش می‌تواند از مسیر رسانه‌ها و هر شخصی که ارتباط مؤثری با مردم دارد، ارائه شود. خانواده‌ها باید دراین‌زمینه آگاهی پیدا کنند. ادراکی دراین‌زمینه نیز می‌گوید: ازدواج فامیلی، ازدواج در سن بالا، حاملگی در سن بالا، مصرف دارو در سه‌ماهه‌اول حاملگی، مصرف دخانیات و الکل در حاملگی، مصرف برخی داروهای آرام‌بخش درزمینه بروز بیماری‌های نادر و ژنتیکی مؤثر هستند. همچنین زنان در دوران حاملگی باید از محیط‌هایی که در آن اشعه ایکس وجود دارد، پرهیز کنند. هرچند ام‌آر‌آی اشعه ندارد، اما سازمان جهانی بهداشت توصیه کرده در سه‌ماهه‌اول بارداری، خانم‌های باردار محض احتیاط از ام‌آر‌آی هم استفاده نکنند.
و درنهایت توجه کنیم که ...
تفاوت تعریف‌ها درباره بیماری‌های نادر منجر به مشکلاتی مانند آمارهای متفاوت از تعداد افراد مبتلا شده است. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی که ارائه‌دهنده خدمات سلامت محسوب می‌شود، باید به‌کمک انجمن‌های علمی و سازمان‌های مردم‌نهاد، بیماری‌های نادر را بازتعریف کند و پس‌ازآن، نسبت به شناسایی و ثبت بیماران نادر اقدام کند. ازطرفی یکی‌ازمواردی‌که موردغفلت واقع شده، ارائه آموزش‌ها و فرهنگ‌سازی درزمینه بیماری‌های نادر است که یکی از مهم‌ترین دلایل وقوع آن، ازدواج‌های فامیلی محسوب می‌شود. ارتقای سواد سلامت جامعه که سال‌هاست فقط درباره آن حرف زده می‌شود، یکی از مهم‌ترین پارامترهایی‌ست که می‌تواند منجر به فرهنگ‌سازی و پیشگیری شود. نکته پایانی هم توجه ویژه به غربالگری پیش‌ازتولد نوزاد است که متأسفانه در سال‌های اخیر موردتوجه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به‌عنوان متولی اصلی سلامت کشور نبوده و باید به آن توجه شود. ایرنا